Trong một nghiên cứu mang tính đột phá, các nhà khoa học tìm thấy manh mối về bằng chứng lâu đời nhất được biết đến về đôi mắt xanh trong lịch sử loài người. Các nhà khảo cổ học tái tạo lại ngoại hình, tổ tiên và sức khỏe từ hài cốt của một đứa trẻ sơ sinh 17,000 năm tuổi được tìm thấy trong hang động Grotta delle Mura ở Monopoli, Puglia, Ý.
Các nhà khảo cổ học của University of Siena khai quật những bộ xương còn lại vào năm 1998 và các hóa thạch này được bảo quản tốt do môi trường mát mẻ của hang động có từ thời kỳ đồ đá (Ice Age) ở Châu Âu. Nghiên cứu sâu xa giúp các nhà khoa học hiểu được đặc điểm sinh học. Họ phát hiện ra rằng đứa trẻ có “đôi mắt xanh, da ngăm đen và tóc nâu sẫm xoăn, gần như đen.”
Mắt xanh là kết quả của đột biến ở gen OCA2, làm giảm khả năng sản xuất sắc tố melanin của cơ thể đối với mắt nâu. Một gen OCA2 đột biến cũng được phát hiện ở cậu bé thời kỳ Ice Age. Phân tích di truyền cho thấy tất cả những người mắt xanh ngày nay, chiếm khoảng 40% một số quần thể người Châu Âu hiện tại, bắt nguồn từ một đột biến duy nhất xảy ra ở châu lục này từ 6,000 đến 10,000 năm trước.
Nghiên cứu mang tiêu đề ‘Lịch sử cuộc đời và tổ tiên của trẻ sơ sinh thời kỳ đồ đá lâu đời (Paleolithic) ở Grotta delle Mura, Ý’ được công bố trên tạp chí Nature Communications.
Một nhóm các nhà khoa học, do Alessandra Modi của University of Florence và Owen Alexander Higgins của University of Bologna đứng đầu, phân tích 75% bộ gen của trẻ sơ sinh.
Các nhà nghiên cứu có khả năng tái tạo lại các chi tiết về ngoại hình, tổ tiên và cả những thách thức về sức khỏe mà cậu bé phải đối mặt với sự trợ giúp của vật liệu di truyền.
Nghiên cứu này đại diện cho một bước tiến đáng kể trong việc tìm hiểu tổ tiên của các quần thể sau kỷ Ice Age ở Châu Âu. Bộ gen của trẻ sơ sinh gắn kết cậu bé với một dòng dõi quan trọng để hiểu về quá trình di cư và thích nghi của con người trong giai đoạn này, theo Higgins.
Tương tự như những người thời kỳ Paleolithic, đứa trẻ sơ sinh từ thời kỳ Ice Age này thiếu các gen cho phép tiêu hóa sữa khi trưởng thành. Các nhà khoa học cho rằng cậu bé cũng có cơ tim dày lên bất thường, có thể là một tình trạng di truyền.
Hài cốt của đứa trẻ được đo dài 32 inch, cho thấy cậu bé không sống được lâu, và tuổi thọ ước tính từ 7.5 đến 18 tháng.
Xương đòn bị gãy của bé trai chứng minh cậu không được sinh ra dễ dàng, có khả năng ảnh hưởng đến cả đứa trẻ và người mẹ.
Các phân tích cho thấy sự phát triển sớm hơn một chút so với mức trung bình của dân số Châu Âu hiện đại và ít nhất chín đợt căng thẳng về mặt sinh lý, ba trong số đó xảy ra trong thời gian trong tử cung. Các nhà khoa học hình dung mẹ của cậu bé là một phần của một nhóm nhỏ, gắn bó chặt chẽ, sâu sắc với môi trường địa phương.
Theo Alessandra Modi, phân tích di truyền làm nổi bật mối quan hệ chặt chẽ giữa cha mẹ của đứa trẻ, chứng tỏ rằng họ có thể là những người anh em họ đầu tiên. Hiện tượng này hiếm khi thấy ở thời kỳ Paleolithic, nhưng lại phổ biến ở thời kỳ Neolithic (thời kỳ đồ đá mới).
