Các nhà khoa học đã nâng cao hiểu biết của con người về sự phát triển của bệnh tự kỷ ở trẻ em khi làm sáng tỏ một số lượng nhỏ các con đường sinh hóa liên quan đến sự phát triển bệnh tự kỷ. Theo Newsweek.
Phát hiện này của các nhà khoa học giúp đưa ra các chiến lược phát hiện và phòng ngừa sớm trong tương lai về căn bệnh rất khó chữa này ở trẻ em.
Robert Naviaux, giáo sư tại Khoa Nhi và Bệnh Lý tại Trường Y Khoa UC San Diego (UC San Diego School of Medicine), cho biết trong một tuyên bố: “Trong hầu hết các trường hợp, số phận của đứa trẻ mắc chứng tự kỷ không được định sẵn từ khi sinh ra. Khi sinh ra, ngoại hình và hành vi của một đứa trẻ sẽ mắc chứng tự kỷ trong vài năm mà không thể phân biệt được với một đứa trẻ có bệnh lý thần kinh này.”
Ông cho biết thêm: “Chúng tôi đang bắt đầu tìm hiểu về động lực quản lý điều chỉnh quá trình chuyển đổi từ nguy cơ sang biểu hiện thật sự các triệu chứng đầu tiên của rối loạn phổ tự kỷ. Chẩn đoán sớm mở ra khả năng can thiệp sớm, và đạt được kết quả tối ưu.”
Yếu tố then chốt trong những “động lực chi phối” này dường như là những thay đổi trong quá trình trao đổi chất. Mạng lưới phức tạp của các phản ứng sinh hóa diễn ra bên trong cơ thể mỗi người.
Naviaux cho biết: “Hành vi và quá trình trao đổi chất có mối liên hệ với nhau, không thể tách rời. Sự trao đổi chất là ngôn ngữ mà não, ruột và hệ thống miễn dịch sử dụng để giao tiếp và bệnh tự kỷ xảy ra khi sự giao tiếp giữa các hệ thống này bị thay đổi.”
Trong một nghiên cứu mới, được công bố trên tạp chí Nature Communications Biology, Naviaux và nhóm của ông nghiên cứu hai nhóm trẻ em: trẻ sơ sinh không phát hiện ra bệnh tự kỷ; và những trẻ 5 tuổi, một số trong đó được chẩn đoán mắc chứng tự kỷ. Khi so sánh đặc điểm trao đổi chất của những đứa trẻ trong nhóm thuần tập thứ hai, các nhà nghiên cứu tìm thấy sự khác biệt đáng chú ý giữa những đứa trẻ có kiểu hình thần kinh và những đứa trẻ được chẩn đoán mắc chứng tự kỷ.
Điều thú vị là, trong số 50 con đường sinh hóa được phân tích, chỉ có 14 con đường chịu trách nhiệm cho 80% tác động trao đổi chất của bệnh tự kỷ. Đặc biệt là những con đường này bao gồm việc điều chỉnh cách tế bào phản ứng với căng thẳng hoặc chấn thương. Naviaux đưa ra giả thuyết rằng, ở trẻ tự kỷ, những con đường căng thẳng này ít được tắt đi một cách hiệu quả, dẫn đến độ nhạy cảm cao hơn với các kích thích của môi trường.
Bằng cách nâng cao hiểu biết của con người về sinh hóa của những tình trạng này, Naviaux hy vọng khoa học sẽ phát triển các loại thuốc nhắm vào những con đường căng thẳng và kiểm soát các triệu chứng của bệnh tự kỷ một cách hiệu quả hơn.
Ông nói: “Bây giờ chúng tôi đang tìm hiểu kỹ sự trao đổi chất thay đổi như thế nào trong hội chứng tự kỷ, chúng tôi có thể đang ở giai đoạn đầu trong việc khôi phục lại thuốc, nhằm tạo ra các phương án điều trị mới chưa từng tồn tại trước đây.”
Theo dữ liệu từ Tổ Chức Y Tế Thế Giới, rối loạn phổ tự kỷ là một nhóm tình trạng đa dạng được đặc trưng bởi một số khó khăn trong tương tác và giao tiếp xã hội, ảnh hưởng đến khoảng 1/100 trẻ em trên toàn thế giới.
Có nhiều nguyên nhân tiềm ẩn gây rối loạn phổ tự kỷ, bao gồm cả yếu tố môi trường và di truyền. Tuy nhiên, chúng ta vẫn biết rất ít về cơ chế sinh hóa làm nền tảng cho những tình trạng này.
