Từ việc nam diễn viên phim hành động Bruce Willis mắc chứng mất trí nhớ thuỳ trán thái dương (frontotemporal dementia-FTD), các chuyên gia đã cung cấp thêm một số thông tin ít được đề cập về căn bệnh chưa có thuốc chữa này…
Đa số bệnh nhân từ 40-60 tuổi
Nam diễn viên Bruce Willis đã được chẩn đoán mắc FTD, một loại chứng mất trí nhớ hiếm gặp. FTD là một loại bệnh sa sút trí nhớ ảnh hưởng đặc biệt đến thùy trán và thùy thái dương của não và cũng là dạng sa sút trí nhớ phổ biến nhất ở những người dưới 60 tuổi. Căn bệnh này còn được gọi là thoái hóa thùy trán (frontotemporal degeneration) và hiện chưa có cách điều trị hoặc chữa khỏi.
Gia đình Willis cho biết Tháng Ba 2022, ông được chẩn đoán mắc chứng mất ngôn ngữ, rối loạn giao tiếp khi sắp nghỉ hưu, nhưng trong thông báo mới ngày 16 Tháng Hai, gia đình nói thêm “tình trạng của Bruce đã tiến triển và hiện chúng tôi đã có chẩn đoán cụ thể hơn: Chứng mất trí nhớ trước trán”.
Theo The Washington Post, các nhà thần kinh học cho biết sa sút trí tuệ vùng trán thái dương là một loại bệnh thoái hóa thần kinh cùng họ với bệnh Alzheimer và Parkinson. Hiện có khoảng 50,000 đến 60,000 người ở Mỹ mắc FTD và chủ yếu ở những người trong độ tuổi từ 40 đến 60. Joel Salinas, nhà thần kinh học hành vi, trợ lý giáo sư thần kinh học tại cơ sở y tế NYU Langone Health kiêm giám đốc y tế của Isaac Health cho biết thuật ngữ chính xác nhất là “thoái hóa thùy trán” để chỉ rõ quá trình diễn ra trong não.
Các chuyên gia cho biết chính các protein bất thường như TDP-43 tích tụ trong não là nguyên nhân gây ra FTD. Về lâu dài, những protein gây bệnh này sẽ gây nhiễm độc thần kinh và cuối cùng làm chết tế bào. Paul Schulz, giáo sư thần kinh học và rối loạn thoái hóa thần kinh tại Trường Y McGovern thuộc Đại học UT Health Houston giải thích:
“Có ít nhất 15 đột biến gene liên quan đến FTD và mỗi loại có thể gây ra một FTD khác nhau. Điều đó có nghĩa là mỗi loại có thể có những nguyên nhân khác nhau. Cũng có nhiều bệnh nhân bị FTD mà không xác định được đột biến gene. FTD của họ có thể do nguyên nhân môi trường như chấn thương đầu dù cần nhiều nghiên cứu hơn nữa”.
Chẩn đoán không dễ
Các triệu chứng bệnh có thể khác nhau và phụ thuộc vào nơi các protein bất thường bắt đầu tích tụ, ở thùy trán hoặc thùy thái dương. Các bác sĩ cho biết có thể mất vài năm để một bệnh nhân được chẩn đoán đã mắc FTD, vì các triệu chứng rất đa dạng và cũng có thể gặp ở những người mắc các bệnh khác.
Một bệnh nhân bị bất thường ở thùy trán sẽ có hành vi bốc đồng và mất kiềm chế được gọi là “hoạt động biến thể hành vi” (behavioral variant activity), khá phổ biến trong những người bị FTD. “Ví dụ, một người lịch sự có thể trở nên thô lỗ và một người tử tế có thể trở nên tự cho mình là trung tâm vũ trụ! – Andrew Budson, trưởng khoa thần kinh nhận thức & hành vi, phó Giám đốc giáo dục và Giám đốc Trung tâm Khoa học thần kinh nhận thức chuyển dịch (Center for Translational Cognitive Neuroscience) tại Veterans Affairs Boston Healthcare System nhận định – Cũng có thể do thiếu tự chủ mà đôi khi ăn quá nhiều, ví dụ một bệnh nhân của tôi đã ăn nguyên một lọ sốt mayonnaise!”.
Ryan Darby, trợ lý giáo sư thần kinh học và Giám đốc Phòng khám Sa sút trí tuệ trán thái dương tại Trung tâm Y tế Đại học Vanderbilt bổ sung: “Sự chán nản với xã hội cũng là một triệu chứng. Thậm chí người mắc FTD có thể gây án vì mất kiềm chế và có những hành vi không phù hợp với xã hội. Họ mất đi sự đồng cảm và lòng trắc ẩn đối với người khác”. Khi sự bất thường phát triển ở thùy thái dương, đặc biệt là phần liên quan đến lời nói và ngôn ngữ, bệnh nhân có thể mắc “chứng mất ngôn ngữ tiến triển nguyên phát”, đó là những gì Bruce Willis mắc phải. Những người mắc chứng mất ngôn ngữ cảm thấy khó hiểu ngôn ngữ hoặc khó tạo ra ngôn ngữ, hoặc cả hai”.
Nhà thần kinh học Brad Dickerson, Giám đốc Frontotemporal Disorders Unit thuộc Bệnh viện Đa khoa Massachusetts kiêm giáo sư thần kinh học tại Trường Y Harvard, cho biết:
“FTD là nguyên nhân gây ra hai dạng phụ chính yếu của chứng mất ngôn ngữ. Đó là dạng ngữ pháp và dạng ngữ nghĩa. Dạng ngữ pháp sẽ gặp vấn đề trong việc tạo ra các câu cần đến ngữ pháp đúng; còn dạng ngữ nghĩa liên quan đến ý nghĩa của từ. Dạng ngữ pháp có thể là do protein tau tích tụ trong não, ảnh hưởng nhiều hơn đến thùy trán. Trong khi dạng ngữ nghĩa có thể là do protein TDP-43, ảnh hưởng nhiều đến thùy thái dương của não”.
Các chuyên gia cảnh báo một số người có thể phát triển protein bất thường trong các phần của não liên quan đến chức năng vận động và chuyển động của mắt mà không biết do FTD. Các dấu hiệu đầu tiên của FTD có thể rất tinh tế, chẳng hạn thay đổi hành vi, lời nói hoặc cử động.
Salinas nhấn mạnh: “Các bệnh thoái hóa thần kinh như FTD bắt đầu với những thay đổi nhỏ, như mất khả năng quan tâm đến người khác, suy giảm nhận thức hoặc có hành vi ngẫu hứng. Tiếc thay, chúng thường không được phát hiện trong thử nghiệm lâm sàng. Khi những thay đổi này tiến triển và dễ thấy hơn, chúng mới được chẩn đoán là suy giảm nhận thức hoặc suy giảm hành vi nhẹ. Đến khi chúng bắt đầu cản trở các hoạt động bình thường hàng ngày, chẩn đoán sẽ nâng lên thành “chứng sa sút trí tuệ”.
Sa sút trí tuệ có ít nhất ba giai đoạn, nhẹ, trung bình và nặng. Bệnh nhân sa sút trí tuệ giai đoạn cuối ít tương tác và gặp khó khăn khi ăn và nuốt. Tiến triển của bệnh có thể khác nhau. Tuổi thọ trung bình của người bệnh FTD khoảng từ 7 đến 13 năm, tuy nhiên một số bệnh nhân chết sau vài năm, trong khi những người khác có thể sống 20 năm từ lúc chẩn đoán”.
Chưa có cách chữa
“Giống như Alzheimer hiện vẫn chưa có thuốc chữa trị FTD – Chi-Ying Lin, giáo sư thần kinh học tại Đại học Y Baylor nói –Hiệu quả của những viên thuốc điều chỉnh trí nhớ hoặc nhận thức của người bệnh Alzheimer đều dựa trên kết quả khám nghiệm tử thi đối với người bệnh. Những chất ức chế cholinesterase gọi là Donepezil hoặc Rivastigmine, có thể sử dụng trong giai đoạn nhẹ của Alzhiemer và FTD. Phương pháp điều trị thứ hai là memantine, một chất đối kháng thụ thể NMDA, tuỳ vào tình trạng bệnh, từ vừa phải đến nghiêm trọng.
Ở những người bệnh Alzheimer, uống thuốc này, tốc độ suy giảm nhận thức có thể chậm lại. Nhưng ở bệnh nhân FTD, không có dữ liệu chứng minh. Các bác sĩ thường hướng dẫn bệnh nhân FTD và gia đình họ kiểm soát các triệu chứng bệnh. Bệnh nhân có thể cần giúp đỡ quản lý sự lo lắng, trầm cảm, hung hăng, kích động và hành vi ám ảnh. Budson lưu ý: “Các loại thuốc SSRI (thuốc ức chế tái hấp thu serotonin có chọn lọc) trong họ thuốc Prozac có thể giải quyết được một số vấn đề về hành vi trong chứng mất trí nhớ thái dương biến thể hành vi. Liệu pháp ngôn ngữ cũng hữu ích đối với các giai đoạn ban đầu của chứng mất ngôn ngữ tiến triển nguyên phát, nhưng chưa có loại thuốc nào hiệu quả”.
FTD có thể ảnh hưởng đến bất kỳ ai dù một số trường hợp có thể do di truyền. Darby nói: “Có tiền sử gia đình, một số loại bệnh mất trí nhớ hoặc thoái hóa thần kinh chiếm khoảng 40% trường hợp FTD. Và trong 10% trường hợp, có một gene được xác định là gene trội trên nhiễm sắc thể bình thường. Vì vậy, nếu bạn mang gene này, có khả năng hoặc gần như chắc chắn bạn sẽ mắc bệnh FTD vào một thời điểm nào đó”.
Nhưng không giống Alzheimer, nguy cơ mắc chứng mất trí nhớ vùng trán và thái dương không tăng theo tuổi tác. Khi bệnh tiến triển, bệnh nhân mới cần được hỗ trợ nhiều hơn trong các hoạt động hàng ngày, gồm cả việc mặc quần áo, đi vệ sinh, tắm rửa và ăn uống.
_______________
